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我是第1637位關(guān)注身邊“超級(jí)英雄”的人！國(guó)際罕見(jiàn)病日十周年

生而不凡，罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)

視頻卡片我是關(guān)注英雄的人國(guó)際

發(fā)布者：基因慧

發(fā)布時(shí)間：2018-02-26

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生而不凡，罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)H5，H5頁(yè)面制作工具

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
一起關(guān)注我們身邊的
“超級(jí)英雄”
點(diǎn)擊了解

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
講述患有Treacher Collins綜合征的小男孩的電影于2018年初刷屏。電影講述了奇跡男孩在家人的鼓勵(lì)以及憑借自身勇氣與善良，在科學(xué)上的出色表現(xiàn)，收獲友誼與尊重，獲得了學(xué)校的“亨利沃德比徹”榮譽(yù)獎(jiǎng)?wù)隆?/span>
電影改編自獲得美國(guó)兒童圖書(shū)推薦獎(jiǎng)、教師推薦獎(jiǎng)和馬克·吐溫獎(jiǎng)等多項(xiàng)獎(jiǎng)項(xiàng)的小說(shuō)。原著靈感來(lái)自于偶遇一位臉部缺陷的罕見(jiàn)病患者的經(jīng)歷。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
有這么一群伙伴，
TA們往往因?yàn)榛蛲蛔儯?/span>
有著與眾不同的身體，
還可能因此有著獨(dú)特的稱(chēng)號(hào)，
他們拯救過(guò)數(shù)億人，
自己卻并不為人所知。

這些超級(jí)英雄并不只存在于漫畫(huà)電影里，
TA們就在我們的身邊，
有一個(gè)共同的名字——罕見(jiàn)病人士
你可能并不知道

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
也許你并不知道
高血壓與罕見(jiàn)病的關(guān)系

上世紀(jì)8,90年代，科學(xué)家通過(guò)罕見(jiàn)高血壓（罕見(jiàn)?。O端案例發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)高血壓跟AGT基因突變有關(guān)，現(xiàn)今多數(shù)高血壓患者常用的ARB便是基于此被研制出來(lái)。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
高血脂患者福音
也許你并不知道
降血脂會(huì)與罕見(jiàn)病有關(guān)

科學(xué)家通過(guò)罕見(jiàn)低血脂（罕見(jiàn)病）患者發(fā)現(xiàn)，PCSK9基因突變會(huì)導(dǎo)致異常高的血脂和固醇，2015年，降血脂明星藥PCSK9抑制劑問(wèn)世，拯救了全世界無(wú)數(shù)膽固醇患者。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
再也不怕止疼藥會(huì)有副作用了
也許你并不知道
止疼藥會(huì)與罕見(jiàn)病有關(guān)

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)無(wú)痛癥（罕見(jiàn)病）患者的SCN9A基因突變將導(dǎo)致大腦感受不到其它部位的痛覺(jué)，抑制SCN9A活性可有效降低疼痛且無(wú)嚴(yán)重副作用，已有多個(gè)抑制劑進(jìn)入臨床試驗(yàn)中。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
也許你并不知道
帕金森會(huì)與罕見(jiàn)病有關(guān)

科學(xué)家通過(guò)大量的臨床病例發(fā)現(xiàn)，GBA基因變異導(dǎo)致的戈謝?。ê币?jiàn)?。┗颊邥?huì)發(fā)展出帕金森癥狀，而一部分帕金森患者也攜帶有GBA基因變異，這對(duì)帕金森這一復(fù)雜疾病的提前防治和新療法的發(fā)現(xiàn)提供了重要依據(jù)。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
通過(guò)以上事例我們可以發(fā)現(xiàn)，很多常見(jiàn)病藥物的成功都得益于罕見(jiàn)病的
研究?？梢哉f(shuō)沒(méi)有這些罕見(jiàn)病患者的出現(xiàn)，人們的一些常見(jiàn)疾病的治愈并不會(huì)如此順利。

罕見(jiàn)病癥是很多基礎(chǔ)疾病的極端表現(xiàn)針對(duì)這些極端少數(shù)的病例研究，這將有助于提高我們對(duì)人類(lèi)疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí)，為進(jìn)一步研究其他常見(jiàn)疾病提供線索和可行的治療方案。

盡管對(duì)罕見(jiàn)病的研究對(duì)于常見(jiàn)疾病起到了十分重要的作用，但是罕見(jiàn)病患者本身的治療情況卻并不樂(lè)觀。

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
目前已知約8000種罕見(jiàn)病
中國(guó)約有16,800,000罕見(jiàn)病患者
80%是遺傳因素引起
超50%患者是兒童
僅有5%的罕見(jiàn)病有針對(duì)性藥物行

白眉仁心
白化癥
以上視頻由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)旗下
生而不凡·影像匯提供
我想長(zhǎng)大
朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥
生而不凡·人物志
一起走進(jìn)“超級(jí)英雄”的世界
國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日

國(guó)際罕見(jiàn)病日
2018年2月28日
或許在不久的將來(lái)，我們都有可能會(huì)因?yàn)楹币?jiàn)病患者的出現(xiàn)而得到拯救，但現(xiàn)在，這些“超級(jí)英雄”們還是在忍受我們常人無(wú)法想象的艱苦，讓我們共同關(guān)注并分享我們身邊有關(guān)的“超級(jí)英雄”們的故事。

2018.02.28 / 國(guó)際罕見(jiàn)病日十周年
Rare Disease Day
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