佛山市順德區(qū)新生兒篩查中心

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發(fā)布者：大良

發(fā)布時(shí)間：2018-05-18

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中心簡(jiǎn)介
佛山市順德區(qū)新生兒疾病篩查中心是我區(qū)唯一的一家新生兒疾病篩查中心。成立于2001年7月，至今已有17年的歷史了。地點(diǎn)設(shè)在廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院（佛山市順德區(qū)婦幼保健院）新生兒疾病篩查中心，覆蓋全區(qū)各鎮(zhèn)街14家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，實(shí)行新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)及三級(jí)管理質(zhì)控。篩查中心分篩查實(shí)驗(yàn)室，臨床召回組，公共衛(wèi)生管理組，聽力篩查組。從2001年7月開展以來，我區(qū)總篩查411485人次，從2016年7月1日起順德區(qū)政府開展出生缺陷綜合防控措施，對(duì)常規(guī)四項(xiàng)疾病篩查及聽力篩查實(shí)行免費(fèi)服務(wù)，篩查率達(dá)到99.9%。
本中心負(fù)責(zé)對(duì)全區(qū)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒根據(jù)知情告知和自愿選擇的原則進(jìn)行疾病篩查和聽力篩查。篩查項(xiàng)目由最初的常規(guī)三項(xiàng)包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏癥（蠶豆?。┘奥犃Y查，逐步擴(kuò)展到先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病的篩查、耳聾基因篩查等項(xiàng)目。篩查出G-6PD缺乏癥（蠶豆?。?7172例，陽(yáng)性率為4%；先天性甲狀腺功能低下208例，確診發(fā)病率1/2222；苯丙酮尿癥9例，發(fā)病率為1/70851。確診的寶寶均得到及時(shí)系統(tǒng)的治療，避免了發(fā)生癡呆的厄運(yùn)，收到了良好的社會(huì)效益，為出生缺陷患兒的治療打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，為提高順德區(qū)人口質(zhì)量作巨大的貢獻(xiàn)。

于2017年4月開展串聯(lián)質(zhì)譜及耳聾基因篩查項(xiàng)目以來，串聯(lián)質(zhì)譜共篩查新生嬰兒2485人，可疑陽(yáng)性者68例，確診4例，2例起病急；耳聾基因篩查12861例，篩查出基因攜帶者380例，確診1例先天性耳聾。承擔(dān)了政府12000例免費(fèi)耳聾基因篩查的惠民工程項(xiàng)目，圓滿完成任務(wù)。
新生兒聽力障礙可能會(huì)導(dǎo)致語言發(fā)育障礙，甚至智力障礙。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)尤為重要。我院采用目前世界上最先進(jìn)的美國(guó)耳聲發(fā)射儀對(duì)新生嬰兒進(jìn)行聽力篩查，對(duì)初篩陽(yáng)性的寶寶實(shí)行系統(tǒng)跟蹤，規(guī)范化轉(zhuǎn)診及診斷干預(yù)，為千千萬萬個(gè)家庭筑起一座抵御先天性疾病的保護(hù)網(wǎng)。在聽力障礙的患者中60%是遺傳因素造成的，耳聾基因的篩查從病因方面展示了更加廣闊的前景，聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查非常重要。
順德區(qū)新生兒疾病篩查中心為您寶寶保駕護(hù)航！
中心簡(jiǎn)介

首先祝賀您的小寶寶順利誕生，并恭喜您當(dāng)上了爸爸媽媽。每一位父母都
希望自己的小寶寶健康、聰明，這不僅需要父母的關(guān)心與呵護(hù)，更需要社會(huì)良好的保證措施。
新生兒疾病篩查（包括遺傳代謝病和聽力篩查）是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)施的專項(xiàng)檢查，通過篩查早期發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳代謝疾病和聽力障礙，以便早期干預(yù)和及時(shí)治療，對(duì)減少和預(yù)防先天性殘疾的發(fā)生具有重要的意義。

如下：
尊敬的家長(zhǎng)：您好！

為了您及時(shí)準(zhǔn)確的得到寶寶篩查的結(jié)果，請(qǐng)您在做篩查登記信息時(shí)，一定要提供準(zhǔn)確、正在使用的手機(jī)號(hào)碼。當(dāng)接到復(fù)查短信、電話通知后，請(qǐng)務(wù)必盡早到佛山市順德區(qū)新生兒疾病篩查中心復(fù)查。
溫馨提示：
1、新生兒傳統(tǒng)四項(xiàng)篩查包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、17a-羥孕酮（17-a-OHP）四種疾病。2、新生兒聽力篩查：目前主要采用耳聲發(fā)射（OAE）、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR）和聽性腦干反應(yīng)（ABR）等技術(shù)。這些技術(shù)都是客觀、敏感和無創(chuàng)傷的方法。篩查結(jié)果分為通過和不通過兩種，篩查結(jié)果不通過者，應(yīng)當(dāng)在42天內(nèi)到篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)篩，順德地區(qū)未通過復(fù)篩的嬰兒需在3個(gè)月齡內(nèi)到順德區(qū)婦幼保健院五官科進(jìn)行確診及追蹤干預(yù)。3、新生兒聾病易感基因篩查：可以在聽力篩查的基礎(chǔ)上明顯提高聾病檢出率，發(fā)現(xiàn)潛在的、遲發(fā)性耳聾高危人員，以便早期進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)及行為指導(dǎo)。
4、串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)：是對(duì)傳統(tǒng)疾病篩查的延伸和補(bǔ)充，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的46種先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢測(cè)，以達(dá)到早診斷、早治療的目的，可篩查17種氨基酸代謝病、15種有機(jī)酸血癥、14種脂肪酸氧化缺陷病。
支持新生兒疾病篩查工作，是每個(gè)父母義不容辭的責(zé)任。

疾病概念:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH)是體內(nèi)21-羥化酶缺失所致內(nèi)分泌代謝缺陷病，屬于先天性常染色體隱性遺傳病。新生兒CAH篩查是全球各國(guó)常規(guī)篩查項(xiàng)目。
發(fā)病率：全球平均發(fā)病率1:13000，中國(guó)上海為1:15000，廣東為1:10000。
癥狀：CAH患者如不予篩查和早期干預(yù)，腎上腺皮質(zhì)功能較快發(fā)生絮亂，出現(xiàn)皮質(zhì)功能減低、醛固酮和雄激素增高。常于生后2周出現(xiàn)高鉀血癥、低鈉血癥、脫水、酸中毒等，最后因循環(huán)衰竭導(dǎo)致死亡，存活者呈女性男性化、成年后不孕不育和男性假性早熟，心理和智能發(fā)育障礙。
預(yù)后：CAH患者經(jīng)過新生兒篩查和早期診治，通過補(bǔ)充藥物可以健康成長(zhǎng)，避免女性男性化、男性性早熟及心理障礙。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

疾病概念：患者由于基因缺陷引起紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性缺乏，在某些誘因下容易發(fā)生急性溶血性貧血和由此而產(chǎn)生的高膽紅素血癥。此癥在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而后智力低下。
遺傳特點(diǎn)：本病為X連鎖不完全顯性伴性遺傳，致病基因位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶。男女均可得病，父親患病遺傳給女兒，不傳給兒子；母親患病遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。
高發(fā)區(qū)：我國(guó)華南及西南各?。◤V東、廣西、云南及四川）等地為高發(fā)區(qū)。
防治原則： 1. G6PD缺乏為遺傳性基因突變疾病，目前尚無病因治療法。
2. 對(duì)癥處理，治療新生兒高膽紅素血癥及溶血性貧血及其并發(fā)癥。急性、重度溶血性貧血者需保持有效血容量、抗休克等搶救。
3. 蠶豆?。℅6PD缺乏癥）溶血的預(yù)防措施，禁忌使用誘發(fā)溶血的藥物及禁食蠶豆（包括乳母）。
4. 觀察和監(jiān)測(cè)：每年2~3次定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)紅細(xì)胞指標(biāo)、尿潛血。出現(xiàn)血管內(nèi)溶血的表現(xiàn)如皮膚、鞏膜黃疸，面色、甲床蒼白，尿色茶色或醬油色和萎靡、乏力時(shí)應(yīng)及早就醫(yī)。
G6PD缺乏癥（G6PDD）

建議慎用品
病毒或細(xì)菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血癥
川連珍珠粉（保嬰丹）臘梅花濟(jì)公茶
樟腦丸（萘）
蠶豆、刀豆及其制品
建議禁用品
西藥
（氧化型藥物）
食品
1、氯喹奎寧乙胺嘧啶2、磺胺甲嘧啶磺酰乙胞嘧啶磺胺嘧啶磺胺脒磺胺二甲異惡唑長(zhǎng)效磺胺3、撲熱息痛阿斯匹林非那西丁氨基比林安替比林保泰松安他唑林4、氯霉素鏈霉素雷米封洗必泰維生素C 苯妥英鈉對(duì)氯基苯甲酸苯
海拉明秋水仙堿左旋多巴甲萘醌三氧甲芐氨嘧啶安坦撲爾敏奎尼丁維生素K 維生素K3
用品
感染
1、伯氨喹啉撲瘧喹啉戊奎2、磺胺甲異惡唑磺胺吡啶對(duì)氨苯磺?；谴柞０?、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮呋喃唑酮呋喃西林6、萘啶酸硝咪唑7、消心痛美藍(lán)8、苯肼三硝基甲苯
中醫(yī)
溶血誘因分類
蠶豆病（G6PD缺乏癥）溶血的預(yù)防措施

疾病概念：苯丙酮尿癥（PKU）是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。表現(xiàn)為頭發(fā)由黑變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味，頭圍小，神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下。
發(fā)病率 : PKU的發(fā)病率有種族和地區(qū)的差異，我國(guó)平均發(fā)病率為1:10000，廣東省
發(fā)病率為1:30000。
癥狀及治療：苯丙酮尿癥患兒剛出生時(shí)，外表一般正常，常在出生后三個(gè)月左右逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白，小便有難聞臭味，不能抬頭；6個(gè)月時(shí)癥狀
更加明顯，甚至出現(xiàn)抽痙。在出生后若盡早發(fā)現(xiàn)并給予治療，將在極大程度上避免腦損害，讓患兒像正常人一樣生活。PKU
治療以低苯丙氨酸的飲食為主（低苯丙氨酸的奶粉，米，面），其原則是控制血中的苯丙氨酸濃度。特別強(qiáng)調(diào)的是，在整個(gè)治療過程中需要家長(zhǎng)密切配合，持續(xù)的飲食治療非常重要。
苯丙酮尿癥

1. 為了能將寶寶篩查結(jié)果及時(shí)快捷地通知到您，請(qǐng)?jiān)诓裳獣r(shí)請(qǐng)?zhí)峁┱_的手機(jī)號(hào)碼及常居地址。
2. 如果接到新生兒篩查陽(yáng)性通知，應(yīng)盡快帶孩子前來就診。
3. 一旦確診請(qǐng)根據(jù)醫(yī)生的醫(yī)囑喂服L-T4，一日一次，7:00-8:00空腹喂服，不得隨意增減劑量或停服。有疑問請(qǐng)隨時(shí)咨詢我們，聯(lián)系方式：0757-22612387.
4. 遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)甲狀腺激素水平及寶寶生長(zhǎng)發(fā)育情況。
溫馨提示：
疾病概念：先天性甲狀腺功能減退癥（CH）簡(jiǎn)稱先天性甲低是一種由于機(jī)體甲狀腺激素合成障礙、分泌減少引起患兒生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育遲滯導(dǎo)致身材矮小和智能殘疾、全身器官代謝低下的內(nèi)分泌疾病。
發(fā)病率: 我國(guó)平均發(fā)病率約為1:2000；
按時(shí)篩查，早期診治：寶寶出生72小時(shí)左右及時(shí)采血進(jìn)行新生兒疾病篩查，篩查陽(yáng)性者根據(jù)篩查中心或出生醫(yī)院發(fā)出的復(fù)查通知，到新生兒疾病篩查中心予以確診檢查，正常者定期兒童保健科體檢，確診者予以甲狀腺素替代治療。
新生兒期的表現(xiàn)：反應(yīng)差，伸舌，黃疸，腹脹，臍疝。
預(yù)后：經(jīng)過新生兒篩查和早期診治，通過補(bǔ)充藥物使患兒甲狀腺激素維持正常，小孩可以健康成長(zhǎng)，規(guī)范篩查、及早確診、及早治療者智能正常。未進(jìn)行篩查、誤診誤治者將造成不同程度腦損傷、遺留智能殘疾。
先天性甲狀腺功能減退癥（CH）

佛山市順德區(qū)新生兒篩查中心

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