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浙江省第三期遺傳咨詢師培訓班圓滿落幕！

會議特效浙江省浙江遺傳咨詢師咨詢培訓班培訓落幕

發(fā)布者：luzhongyu

發(fā)布時間：2017-09-22

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主辦單位
浙江省衛(wèi)生計生系統(tǒng)培訓中心
承辦單位
浙大加州納米院精準醫(yī)學研究中心
浙江迪安診斷技術股份有限公司
2017.9杭州
精彩回顧
浙江省第三期
初級遺傳咨詢師培訓班

迪安診斷精準醫(yī)療華東大區(qū)總經(jīng)理
郭三匯
浙江省衛(wèi)生計生系統(tǒng)培訓中心
陳瑾主任
領導致辭

北京醫(yī)科院／協(xié)和醫(yī)學院
黃尚志教授
浙江大學醫(yī)學院遺傳與基因組醫(yī)學中心
祁鳴教授
領導致辭

黃尚志教授第
一課講授的是
“醫(yī)學遺傳學基
礎與原理” 分
別從基因、基
因突變的種類、
染色體與染色體
變異及遺傳病等
幾個方面深入淺
出地向?qū)W員們講
述了遺傳學的基礎概念和重要原理。第二課講授的是“孟德爾遺傳病”，向?qū)W員們講述了基因與表型、單基因病、染色體疾病以及非孟德爾遺傳病等內(nèi)容，同時，黃老師還穿插列舉了許多臨床案例，把抽象的知識轉(zhuǎn)化為具體生動的案例。
黃尚志

顧衛(wèi)紅老師對神
經(jīng)遺傳病做簡要
概括。同時通過
背景、使用方
法、應用實例對
CHPO（中文人類
表型標準用語聯(lián)
盟）做了詳細的介
紹。說明CHPO開
放平臺對神經(jīng)遺傳病基因檢測應用中的
重要性和對檢測機構(gòu)規(guī)范醫(yī)學用語的迫切性。顧衛(wèi)紅老師一直致力于推廣使用并不斷完善CHPO。
顧衛(wèi)紅

郭肇錚教授講授的
課題是： “遺傳
與組學研究中倫
理學問題”，在本
堂課中，郭老師就
“尊重生命，規(guī)范
行為準則”這個主
題，向?qū)W員們講述
了生命倫理學的重
要內(nèi)容，包括生命倫理學的原則：‘尊重、不傷害、有利、公正’，對近代生命倫理學影響深遠的兩部法典《紐倫堡法典》《赫爾辛基宣言》及其他的倫理學內(nèi)容。
郭肇錚

顧揚順教授進
行了題為 “遺
傳性眼病研究
現(xiàn)狀與進展”
的授課，系統(tǒng)
介紹了不同類
型的常見遺傳性
眼病臨床表現(xiàn)、
治療及其相關致
病基因。其中，對遺傳性角膜營養(yǎng)不良、遺傳性視神經(jīng)病變、近視眼等常見眼科疾病進行詳細說明，包括病因、臨床表現(xiàn)、最新研究進展等。
顧揚順

柯青老師對DMD
的發(fā)病機制、病理
生理過程、臨床癥
狀、診斷和治療做
了詳細的介紹。其
中，對當今國內(nèi)外
研究DMD治療的最
新進展做了闡述。
柯青老師同時分享
了幾個DMD家族病例，使學員對DMD的遺傳方式和對已有DMD家族史的病人如何進行產(chǎn)前診斷有了更深的理解。
柯青

袁慧軍教授進行
了題為 “先天性
耳聾的遺傳咨詢”
，介紹了耳聾及
其遺傳基礎、研
究進展、耳聾的
相關咨詢實例的
分析。袁教授分享
了她和她的團隊
近年來累積的兩萬個耳聾患者的數(shù)據(jù)庫，對遺傳性耳聾患者的遺傳咨詢提供了強大的數(shù)據(jù)庫支持。
袁慧軍

祁鳴教授，圍繞
“遺傳咨詢師的
培訓”這一主題
，首先介紹了國
內(nèi)外權(quán)威的參考
書目及網(wǎng)站，系
統(tǒng)地介紹了國外
遺傳咨詢的模式，
遺傳咨詢師的培
訓，遺傳咨詢的基
本任務及技巧并適時分享了其臨床咨詢的經(jīng)驗及案例。
祁鳴

滕理送教授進行
了題為 “基因篩
查與疾病的預防
和靶向治療”的
授課，由不同腫
瘤的發(fā)病率及致
死率，引出腫瘤
研究的重要性，
常規(guī)的治療手段
已達不到現(xiàn)在的需求，急需腫瘤個性化治療檢測技術的指導。
滕理送

韓帥老師進行了
題為“智力障礙
和自閉癥”的授
課。從發(fā)病率、
檢測手段、臨床
建議等方面進行
詳細闡述。韓老師
對“怎樣根據(jù)疾病
或臨床表現(xiàn)查詢致
病基因”的方法進行說明。使學員對今后的遺傳咨詢工作中更加得心應手。
韓帥

康洲陽博士通過
中美癌癥統(tǒng)計展
示了中國癌癥發(fā)
展趨勢，并介紹
了精準醫(yī)療的發(fā)
展歷程。介紹
了測序技術的發(fā)
展和測序技術對
腫瘤的預測。并
對液體活檢臨床最新技術的應用做了詳細介紹。系統(tǒng)介紹了質(zhì)譜在精準醫(yī)療領域的應用。
康洲陽

金帆教授這次的
授課內(nèi)容為染色
體遺傳及其胎兒
染色體病的產(chǎn)前
診斷，關于染色
體病，金教授首
先詳細地介紹了
關于染色體的基
本知識，進而延
伸到染色體異常導致的染色體病，接著列舉了導致各類染色體病的典型病例，緊接著引出產(chǎn)前診斷的重要性，及一些產(chǎn)前診斷技術的發(fā)展及運用。
金帆

黃新文教授系統(tǒng)
的介紹了遺傳代
謝病的診斷思路
和基本類型，并
對各類型的臨床
癥狀、治療和再
發(fā)風險等做了詳
細說明，同時運
用具體病例使學
員對常見的遺傳代謝病更加印象深刻。
黃新文

嚴慶豐教授進行
了題為 “線粒體
功能障礙與人類
疾病”的授課，
闡述了不同形式
的線粒體DNA的
突變引起的線粒
體疾病及治療進
展，并與學員進
行了系列相關問題的互動。
嚴慶豐

孔祥東教授進行
了題為“多種分
子技術在產(chǎn)前診
斷中的應用”的
專題授課，系統(tǒng)
闡述了現(xiàn)有的基
因診斷技術、不
同產(chǎn)前遺傳學診
斷的方法的詳細
介紹及舉例運用于具體疾病的篩查和診斷。
孔祥東

朱寶生教授進行了
題為 “無創(chuàng)產(chǎn)前
篩查技術及其適
應征” 的授課，
詳細介紹了NIPT
的技術優(yōu)勢、臨床
路徑應用范圍與適
應征及不同產(chǎn)篩
方案的優(yōu)缺點及
局限性。并對NIPT檢測需要隨訪的指標做了說明。
朱寶生

胡申江教授授主
要內(nèi)容為通過長
QT、Brugada綜
合征、兒茶酚胺
敏感性室性心動
過速和短QT綜合
征等幾種疾病的
臨床表現(xiàn)、臨床
診斷、鑒別診斷、
專家共識的基因檢測、治療建議來說明基因檢測的重要性。
胡申江

顧學范教授主要
通過講述遺傳代
謝病的實驗室檢
查、臨床檢測篩
查、發(fā)病機制分
析以及藥物和治
療。通過新生兒
疾病篩查和發(fā)病
率篩查說明兒童
期遺傳代謝病篩查和遺傳咨詢的重要性。
顧學范

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